Spina Bifida (Ayrık Omurga Hastalığı) Nedir?

Spina bifida, omurganın düzgün kapanmadığı ve omurilik ile sinirlerin korumasız kaldığı doğumsal bir hastalıktır. Latince kökenli bir terim olan spina bifida, “ayrık omurga” anlamına gelir. Bu durum, genellikle omurganın alt bölgesinde meydana gelir ve sinir sistemi üzerinde çeşitli etkiler oluşturabilir. Spina bifida, bebek henüz anne karnındayken oluşan bir gelişim bozukluğudur ve nöral tüp defekti (NTD) olarak sınıflandırılır. Nöral tüp, embriyonun gelişiminin erken evrelerinde oluşur ve zamanla beyin, omurilik ve omurgayı oluşturur. Bu tüp doğru şekilde kapanmazsa spina bifida meydana gelir.

Spina Bifida Türleri

Spina bifida, şiddetine ve omurgadaki açıklığın boyutuna bağlı olarak üç ana grupta sınıflandırılır:

1. Spina Bifida Occulta: Bu en hafif formdur ve omurganın bir veya birkaç kemiği düzgün kapanmamıştır. Ancak, omurilik ve sinirler genellikle bu durumdan etkilenmez. Spina bifida occulta, genellikle belirgin bir semptom göstermez ve birçok kişi bu durumun farkında olmadan hayatını sürdürür. Çoğunlukla rastlantısal olarak başka bir nedenle yapılan görüntüleme testlerinde tespit edilir.
2. Meningosel: Bu türde, omurgada oluşan açıklık, meninks adı verilen zarların dışarı çıkmasına neden olur. Meninks, beyin ve omuriliği çevreleyen koruyucu zar tabakasıdır. Meningosel vakalarında omurilik genellikle düzgün çalışır ve sinir sistemi üzerinde doğrudan bir hasar oluşmaz. Ancak, dışarı çıkan zarlarda enfeksiyon ve iltihaplanma riski bulunur.
3. Miyelomeningosel: Spina bifidanın en şiddetli formu olan miyelomeningoselde, omurilik ve sinirler meninks ile birlikte omurga açıklığından dışarı çıkar. Bu durum, sinir sisteminde ciddi hasarlara yol açabilir ve hareket kabiliyeti, mesane kontrolü ve bağırsak fonksiyonlarında bozukluklara neden olabilir. Miyelomeningosel, acil tıbbi müdahale gerektiren bir durumdur ve bebek doğar doğmaz cerrahi müdahale gerekebilir.

Spina Bifida Nedenleri

Spina bifidanın kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, hem genetik hem de çevresel faktörlerin rol oynadığı düşünülmektedir. Hamilelik sırasında yeterli folik asit alımının olmaması, nöral tüp defekti riskini artırabilir. Ayrıca, diyabet, obezite veya bazı ilaçların kullanımı gibi faktörler de spina bifida riskini artırabilir.

Belirtileri Nelerdir?

Spina bifidanın belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Spina bifida occulta genellikle belirti vermezken, meningosel ve miyelomeningosel vakaları belirgin semptomlarla kendini gösterebilir:

• Omurga üzerinde dışarı çıkmış bir kitle veya şişlik
• Belirgin cilt değişiklikleri (leke, tüylü cilt gibi)
• Bacaklarda kas güçsüzlüğü veya felç
• Mesane veya bağırsak kontrolünde sorunlar
• Hidrosefali (beyin sıvısının birikmesi)
• Omurga eğriliği (skolyoz)

Tanı Yöntemleri

Spina bifida genellikle doğum öncesi ultrason, amniyosentez ve kan testleri ile teşhis edilebilir. Anne karnında yapılan ultrason taramalarında, omurgadaki açıklık veya sinir dokularının dışarı çıkması gibi belirtiler tespit edilebilir. Amniyosentez ise bebeğin içinde bulunduğu amniyotik sıvıdan örnek alınarak yapılan bir testtir ve bebekteki genetik anormallikler hakkında bilgi verir.

Doğum sonrası ise fiziksel muayene ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ile kesin tanı konulabilir. Özellikle miyelomeningosel vakalarında hızlı bir şekilde tanı koymak ve cerrahi müdahale planlamak büyük önem taşır.

Tedavi Yöntemleri

Spina bifida tedavisi, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterir. Spina bifida occulta genellikle tedavi gerektirmez, ancak miyelomeningosel gibi daha şiddetli vakalar cerrahi müdahale gerektirebilir.

• Cerrahi Müdahale: Miyelomeningosel vakalarında doğumdan kısa bir süre sonra ameliyat yapılarak omurilik ve sinirler tekrar kapatılır. Bu, enfeksiyon riskini azaltır ve sinir dokusunun daha fazla zarar görmesini engeller.
• Fetal Cerrahi: Gelişen tıp teknolojileri sayesinde, bazı miyelomeningosel vakaları anne karnında cerrahi olarak tedavi edilebilir. Bu yöntem, doğum sonrası komplikasyon risklerini azaltabilir ve bebekteki nörolojik hasarı minimuma indirebilir.
• Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Spina bifida ile doğan çocuklar, kas gücünü ve hareket kabiliyetini artırmak için fizik tedaviye ihtiyaç duyabilirler. Ayrıca, mesane ve bağırsak fonksiyonlarını kontrol etmek için özel tedavi programları uygulanabilir.
• Yardımcı Cihazlar: Bazı hastalar tekerlekli sandalye veya bacak destek cihazları gibi yardımcı cihazlarla hareket kabiliyetlerini artırabilirler.

Spina Bifida Önlenebilir mi?

Spina bifidanın kesin bir şekilde önlenmesi mümkün olmasa da, hamilelik öncesi ve hamilelik sırasında bazı önlemler alınarak risk azaltılabilir. Folik asit, nöral tüp defektlerinin önlenmesinde kritik bir rol oynar. Bu nedenle, hamile kalmayı planlayan veya hamile olan kadınların günde 400-800 mikrogram folik asit alması önerilir. Ayrıca, sağlıklı bir beslenme düzeni, diyabet ve obezite gibi risk faktörlerinin kontrol altında tutulması ve hamilelik sırasında doktor kontrolünde ilaç kullanımı da önemlidir.

Spina Bifida ile Yaşam

Spina bifida, özellikle ağır vakalarda, yaşam boyu süren bir hastalıktır. Ancak, modern tıp sayesinde, spina bifida ile doğan birçok kişi, doğru tedavi ve destekle kaliteli bir yaşam sürdürebilir. Fizik tedavi, cerrahi müdahaleler ve destek cihazları sayesinde, spina bifida hastalarının büyük bir kısmı hareket kabiliyetlerini artırabilir ve bağımsız bir şekilde yaşamlarını sürdürebilir. Ayrıca, psikolojik destek ve danışmanlık hizmetleri, hem hastaların hem de ailelerinin bu süreçle başa çıkmalarına yardımcı olabilir.